碰撞就瘀青 小心是罕見病WAS症候群

【新唐人亞太台 2018 年 06 月 20 日訊】家裡的小孩如果反覆濕疹、血便,爸媽可能要提高警覺!台中才一個月大的陳姓小弟弟陸續出現血便,莫名瘀青和反覆感染,就醫發現是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群,相當罕見。

今年7歲的男童陳小叡,出生1個月內就陸陸續續有血便,手上有出血點, 2歲前每周跑醫院,還被預告5歲得割脾臟。

陳小弟 媽媽:「就是我們要把他保護得很好,因為他只要一碰撞就容易出血,(聽說)游泳對身體的傷害降得最低,可是他一去打水的時候,一起來他的腳背整個是瘀青的。」

臺中榮總兒童血液腫瘤科主任 黃芳亮:「在5歲以內的小孩子常常會腸胃炎,再來是小孩子會有濕疹,這2個症狀都不是那麼特異性,那血小板低下還有一個叫做紫斑症,那這樣的紫斑症,原則上機會就比較小,如果3個(症狀)把他並在一起,大概就要請父母親稍微要注意了。」

黃主任說,陳小弟弟身體莫名的瘀青有別致紫斑症,發病原因是位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,導致血小板和免疫細胞的功能異常,患者多為男性,男嬰的盛行率為25萬分之一。

臺中榮總兒童血液腫瘤科主任 黃芳亮:「這樣子一個WAS症候群,它是一種性聯隱性遺傳的疾病,這種性聯隱性遺傳的疾病主要位於X染色體(Xp11.2-11.23)上面,是X染色體(Xp11.2-11.23)的上面單基因的突變。」

陳媽媽表示,在台中榮總兒童血液腫瘤科醫療團隊努力下,用基因檢測找到了病因治癒,終於不再擔心割脾臟,現在可以自在玩耍,最想做的就是打棒球。

新唐人亞太電視 林莉 趙揚 台灣台中採訪報導

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